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为什么要做无创DNA产前检测？
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新生儿都有哪些"隐形缺陷"?
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类.疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。
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最为常见的三大染色体疾病
唐氏综合症(T21)、爱德华氏综合症(T18)、帕陶氏综合症(T13)其中，唐氏综合征的发病率高达1/800～1/600迄今为止无法根治。
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染色体患儿的影响因素
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，医师建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测。
"唐氏儿"主要临床表现
无创DNA检测适用人群
- 由于心理压力大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇；
- 孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；
- 血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的产妇；
- 孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带）；
- 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史；
- 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；
- 于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇；
- 孕妇为RH血型阴性者；
无创DNA产前检查的技术突破
无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
- 无痛取样，痛苦小：
- 无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血（5ml），提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。
- 风险性低，准确率高：
- 无创DNA产前检测筛查三大染色体综合症准确率高，避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产，同时能较大的提升健康婴儿的出生比例。建议条件允许都做无创DNA产前检查，一滴血即可准确筛查新生儿最常见的染色体疾病。
- 无创DNA检测适宜时机：
- 适宜检测孕周为12~26周
一般而言，当怀孕12周以上时即可做筛查检测。
而在孕周低于12周时进行检测，
会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。
